Variant caller
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汇总
列举软件和文献
可检测SNV/InDel软件：
MutScan：先构建变异信息库（上下游30bp），然后利用kmer图编辑距离从输入的fq和信息库进行变异检测；【输入fastq】
LoFreq：考虑测序过程中的错误和偏差，通过局部重比对和伯努利实验构建测序错误模型； 【输入BAM】
Strelka2：采用层次化的等位基因模型、混合模型方法估计插入/删除误差、正常样本污染模型以及随机森林模型进行实证变体再评分等多种先进的算法和技术；【输入BAM】
FreeBayes: 基于贝叶斯单倍型的，考虑测序数据的复杂性，如测序深度、碱基质量和比对质量等；【输入BAM】
VarDict：基于重比对检测SNV/Indel/大片段插入缺失SV/复杂变异；【输入BAM】
SomaticSniper：通过比较肿瘤（T）和正常（N）样本的基因型（G）数据，计算每个位点的体细胞评分（S）；【输入BAM】
Pindel：基于一种寻找最小和最大uniq序列的搜索方式(pattener grouth)，对大片段缺失和中片段插入进行检测；【输入BAM】
Scalpel：基于滑动窗口和配对末端测序（PE）数据的算法。 【网上搜不到文献支持】
序号
Software
软件地址
文献地址
发表时间
1
MutScan [ 1 ] ^{[1]} [1]
http://www.github.com/OpenGene/MutScan
https://doi.org/10.1186/s12859-018-2024-6
2018
2
LoFreq [ 2 ] ^{[2]} [2]
https://csb5.github.io/lofreq/https://github.com/andreas-wilm/lofreq3
https://doi.org/10.1093/nar/gks918
2012
3
Strelka2 [ 3 ] ^{[3]} [3]
https://github.com/Illumina/strelka
https://doi.org/10.1038/s41592-018-0051-x
2018
4
FreeBayes [ 4 ] ^{[4]} [4]
https://github.com/freebayes/freebayes
https://arxiv.org/abs/1207.3907
2012
5
VarDict [ 5 ] ^{[5]} [5]
https://github.com/AstraZeneca-NGS/VarDict
https://doi.org/10.1093/nar/gkw227
2016
6
SomaticSniper [ 6 ] ^{[6]} [6]
https://github.com/genome/somatic